نمای کلی

لكوديستروفي متاكروماتيك يك بيماري ارثي (ژنتيكي) نادر است كه باعث تجمع مواد چرب (ليپيدها) در سلول ها ، به ويژه در مغز ، نخاع و اعصاب محيطي مي شود. این تجمع ناشی از کمبود آنزیمی است که به تجزیه لیپیدها به نام سولفاتید کمک می کند. مغز و سیستم عصبی به تدریج عملکرد خود را از دست می دهند زیرا ماده ای که سلول های عصبی (میلین) را می پوشاند و از آن محافظت می کند ، آسیب دیده است.

سه شکل از لکودیستروفی متاکروماتیک وجود دارد که دامنه سنی مختلفی را شامل می شود: فرم دیررس کودک ، فرم جوانی و بزرگسال. علائم و نشانه ها ممکن است متفاوت باشد. فرم شیرخوارگی رایج ترین است و با سرعت بیشتری نسبت به سایر اشکال پیشرفت می کند.

هنوز هیچ درمانی برای لکودایستروفی متاکروماتیک وجود ندارد. بسته به شکل و سن شروع ، شناسایی و درمان به موقع ممکن است به مدیریت برخی علائم و نشانه ها کمک کرده و پیشرفت بیماری را به تأخیر بیندازد.

علائم

آسیب به میلین محافظتی که اعصاب را پوشانده منجر به بدتر شدن تدریجی عملکرد مغز و سیستم عصبی می شود ، از جمله:

• از دست دادن توانایی تشخیص احساساتی مانند لمس ، درد ، گرما و صدا
• از دست دادن مهارت های فکری ، فکری و حافظه
• از دست دادن مهارت های حرکتی ، مانند راه رفتن ، حرکت ، گفتار و بلع
• عضلات سفت و سخت ، عملکرد عضلانی ضعیف و فلج
• از دست دادن عملکرد مثانه و روده
• مشکلات کیسه صفرا
• نابینایی
• کاهش شنوایی
• تشنج
• مشکلات عاطفی و رفتاری ، از جمله احساسات ناپایدار و سوء مصرف مواد

هر شکل از لکودایستروفی متاکروماتیک در سن دیگری رخ می دهد و می تواند علائم و نشانه های اولیه و میزان پیشرفت مختلفی داشته باشد:

• فرم شیرخوار دیررس. این رایج ترین شکل لکودایستروفی متاکروماتیک است که از حدود 2 سالگی یا کمتر شروع می شود. کاهش تدریجی عملکرد گفتار و عضلات به سرعت اتفاق می افتد. کودکان با این فرم اغلب فراتر از کودکی زنده نمی مانند.
• فرم نوجوانان. این دومین نوع رایج است و در کودکان بین 3 تا 16 سال شروع می شود. علائم اولیه مشکلات رفتاری و شناختی و افزایش دشواری در مدرسه است. از دست دادن توانایی راه رفتن ممکن است رخ دهد. اگرچه فرم نوجوانان به سرعت شکل دیررس نوزاد پیشرفت نمی کند ، بقا به طور کلی کمتر از 20 سال پس از شروع علائم است.
• فرم بزرگسالان. این فرم کمتر رایج است و به طور معمول پس از 16 سالگی شروع می شود. علائم به آرامی پیشرفت می کنند و ممکن است با رفتار و مشکلات روانی ، سوء مصرف مواد مخدر و الکل و مسائل مربوط به مدرسه و محل کار شروع شوند. . علائم روان پریشی مانند توهم و توهم ممکن است رخ دهد. دوره این فرم با دوره هایی از علائم پایدار و دوره های کاهش سریع عملکرد متفاوت است. بزرگسالان پس از علائم اولیه ممکن است چندین دهه زنده بمانند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

در صورت مشاهده علائم ذکر شده در بالا یا نگرانی در مورد علائم و نشانه های خود ، با پزشک خود صحبت کنید.

علل

لكوديستروفي متاكروماتيك يك اختلال ارثي است كه ناشي از ژن غيرطبيعي (جهش يافته) است. این شرایط در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. ژن مغلوب غیرطبیعی در یکی از کروموزوم های غیر جنسی (اتوزوم) قرار دارد. برای به ارث بردن یک اختلال اتوزومال مغلوب ، هر دو والدین باید ناقل باشند ، اما به طور معمول علائم این بیماری را نشان نمی دهند. کودک مبتلا دو نسخه از ژن غیر طبیعی را به ارث می برد از هر والد یکی.

شایعترین علت لكوديستروفی متاكروماتيك جهش در ژن ARSA است. این جهش منجر به کمبود آنزیمی می شود که لیپیدها را به نام سولفاتیدهای تجمع یافته در میلین تجزیه می کند.

به ندرت ، لکودایستروفی متاکروماتیک در اثر کمبود نوع دیگری از پروتئین (پروتئین فعال کننده) که سولفاتیدها را تجزیه می کند ، ایجاد می شود. این امر به دلیل جهش در ژن PSAP ایجاد می شود.

تجمع سولفاتیدها سمی است و سلولهای تولید کننده میلین را که ماده سفید نیز نامیده می شوند از بین می برد. این منجر به آسیب به عملکرد سلولهای عصبی مغز ، نخاع و اعصاب محیطی می شود.

تشخیص

پزشک شما معاینه فیزیکی - از جمله معاینه عصبی - را انجام می دهد و علائم و سابقه پزشکی را بررسی می کند تا علائم لوکودیستروفی متاکروماتیک را بررسی کند.

پزشک شما ممکن است آزمایشاتی را برای تشخیص این اختلال تجویز کند. این آزمایشات همچنین به تعیین شدت این اختلال کمک می کند.

• تست های آزمایشگاهی. آزمایش خون به دنبال کمبود آنزیمی است که باعث لکودیستروفی متاکروماتیک شود. آزمایش ادرار می تواند برای بررسی سطح سولفاتید انجام شود.
• آزمایشات ژنتیکی. پزشک شما ممکن است آزمایش های ژنتیکی را برای جهش در ژن مرتبط با لوکودیستروفی متاکروماتیک انجام دهد. وی همچنین ممکن است آزمایش اعضای خانواده ، به ویژه زنانی را که باردار هستند (آزمایش قبل از تولد) ، برای جهش در ژن توصیه کند.
• مطالعه هدایت عصب. این آزمایش با عبور جریان کوچکی از الکترودهای روی پوست ، تکانه های عصبی الکتریکی و عملکرد آنها را در عضلات و اعصاب اندازه گیری می کند. پزشک شما ممکن است از این آزمایش برای یافتن آسیب عصبی (نوروپاتی محیطی) استفاده کند ، که در افراد مبتلا به لوکودیستروفی متاکروماتیک شایع است.
• تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI). در این آزمایش از آهن ربا و امواج رادیویی قدرتمند برای تولید تصاویر دقیق از مغز استفاده می شود. اینها می توانند الگوی راه راه مشخصی (tigroid) از ماده سفید غیر طبیعی (لکودایستروفی) در مغز را تشخیص دهند.
• آزمایش های روانشناختی و شناختی. پزشک شما ممکن است توانایی های روانشناختی و تفکر (شناختی) را ارزیابی کند و رفتار را ارزیابی کند. این آزمایشات ممکن است به شما کمک کند تا تعیین کند که شرایط بر عملکرد مغز تأثیر می گذارد. مشکلات روانی و رفتاری ممکن است اولین علائم در اشکال لوکودیستروفی متاکروماتیک در نوجوانان و بزرگسالان باشد.

درمان

لكوديستروفي متاكروماتيك هنوز قابل درمان نيست ، اما آزمايشات باليني نويد بخشي براي درمان در آينده است. درمان فعلی با هدف جلوگیری از آسیب عصبی ، کند کردن پیشرفت اختلال ، جلوگیری از عوارض و ارائه مراقبت های حمایتی انجام می شود. شناخت زودهنگام و مداخله ممکن است نتایج را برای برخی از افراد مبتلا به این اختلال بهبود بخشد.

با پیشرفت این اختلال ، سطح مراقبت لازم برای تأمین نیازهای روزانه افزایش می یابد. تیم مراقبت های بهداشتی شما برای کمک به مدیریت علائم و نشانه ها و بهبود کیفیت زندگی با شما همکاری می کنند. با پزشک خود در مورد احتمال شرکت در یک آزمایش بالینی صحبت کنید.

با چندین روش درمانی می توان لکودایستروفی متاکروماتیک را مدیریت کرد:

• داروها داروها ممکن است علائم و نشانه ها را کاهش دهند ، مانند مشکلات رفتاری ، تشنج ، مشکل خواب ، مشکلات دستگاه گوارش ، عفونت و درد.
• فیزیوتراپی ، شغلی و گفتار درمانی. فیزیوتراپی برای تقویت انعطاف پذیری عضلات و مفاصل و حفظ دامنه حرکتی ممکن است مفید باشد. کاردرمانی و گفتار درمانی می تواند به حفظ عملکرد کمک کند.
• کمک های تغذیه ای. همکاری با یک متخصص تغذیه (متخصص تغذیه) می تواند به شما کمک کند تا تغذیه مناسب داشته باشید. در نهایت ، ممکن است بلعیدن غذا یا مایع دشوار شود. این ممکن است با پیشرفت شرایط به دستگاه های کمکی تغذیه ای نیاز داشته باشد.
• سایر درمان ها. ممکن است با پیشرفت بیماری به سایر درمان ها نیز نیاز باشد. به عنوان مثال می توان به صندلی چرخدار ، واکر یا سایر وسایل کمکی اشاره کرد. تهویه مکانیکی برای کمک به تنفس ؛ درمان هایی برای جلوگیری یا رفع عوارض. و مراقبت طولانی مدت یا بستری در بیمارستان.

مراقبت از لکودایستروفی متاکروماتیک می تواند پیچیده باشد و با گذشت زمان تغییر کند. قرار ملاقات پیگیری منظم با تیمی از متخصصان پزشکی که در زمینه کنترل این اختلال باتجربه هستند ، می تواند از بروز برخی عوارض جلوگیری کرده و شما را با پشتیبانی مناسب در خانه ، مدرسه یا محل ارتباط دهد.

درمان های بالقوه آینده

درمان های بالقوه لکودایستروفی متاکرومایی که در حال مطالعه هستند عبارتند از:

• ژن درمانی و انواع دیگر سلول درمانی که ژن های سالم را جایگزین بیمار می کند
• جایگزین یا تقویت کننده آنزیم برای کاهش تجمع مواد چرب
• درمان کاهش سوبسترا که باعث کاهش تولید مواد چرب می شود

کنار آمدن و پشتیبانی

مراقبت از کودک یا یکی از اعضای خانواده با اختلال مزمن و به تدریج در حال بدتر شدن از جمله لکودایستروفی متاکروماتیک می تواند استرس زا و طاقت فرسا باشد. با پیشرفت بیماری سطح مراقبت های جسمی روزانه افزایش می یابد. ممکن است شما ندانید که چه انتظاری داشته باشید و نگران توانایی خود در ارائه مراقبت های لازم باشید.

برای آماده سازی خود این مراحل را در نظر بگیرید:

• درباره این اختلال بدانید. تا آنجا که می توانید در مورد لکودایستروفی متاکروماتیک اطلاعات کسب کنید. در این صورت می توانید بهترین انتخاب ها را داشته باشید و مدافع خود یا فرزند خود باشید.
• تیمی از متخصصین معتمد پیدا کنیدبازدید کنندگان. شما باید در مورد مراقبت تصمیمات مهمی بگیرید. مراکز پزشکی با تیم های تخصصی می توانند اطلاعاتی در مورد این اختلال به شما ارائه دهند ، مراقبت های شما را در بین متخصصان هماهنگ کنند ، به شما در ارزیابی گزینه ها و ارائه درمان کمک کنند.
• به دنبال خانواده های دیگر بگردید. گفتگو با افرادی که با چالش های مشابه روبرو هستند می تواند اطلاعات و پشتیبانی عاطفی را برای شما فراهم کند. از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در جامعه خود سوال کنید. اگر گروهی برای شما مناسب نیست ، شاید پزشک بتواند شما را با خانواده ای که با این اختلال مقابله کرده اند ارتباط برقرار کند. یا ممکن است بتوانید پشتیبانی گروهی یا فردی را به صورت آنلاین پیدا کنید.
• حمایت از مراقبان را در نظر بگیرید. در صورت لزوم در مراقبت از عزیز خود کمک بخواهید یا قبول کنید. گزینه های پشتیبانی اضافی می تواند شامل پرسیدن منابع مراقبت از استراحت ، درخواست حمایت از خانواده و دوستان و اختصاص دادن وقت برای علایق و فعالیت های شخصی شما باشد. مشاوره با یک متخصص بهداشت روان می تواند به سازگاری و کنار آمدن کمک کند.